|
|
Половые хромосомы и аутосомы. Генотип
Аутосомы — парные хромосомы, одинаковые для мужских
и женских организмов. В клетках тела человека 44 аутосомы (22 пары).
Половые хромосомы — хромосомы, содержащие гены, определяющие
половые признаки организма.
В кариотипе (качественном и количественном наборе хромосом) женщин половые
хромосомы одинаковые. В кариотипе мужчины — 1 одна крупная равноплечая
половая хромосома, другая — маленькая палочковидная хромосома.
Половые хромосомы женщин обозначают XX, а мужские половые хромосомы
— XY. Женский организм формирует гаметы с одинаковыми половыми хромосомами
(гомогаметный организм), а мужской организм формирует гаметы неодинаковые
по половым хромосомам (X и Y).
У птиц, бабочек и некоторых видов рыб гомогаметен мужской пол. У петуха
кариотип обозначается XX, а у курицы — XY.
Генотип — это система взаимодействующих генов. Взаимодействуют между
собой как аллельные, так и неаллель-ные гены. Примером взаимодействия
аллельных генов является неполное доминирование, т. е. промежуточный
характер проявления признака. Так, скрещивание двух растений ночной
красавицы — одного с красными, а другого с белыми цветами — дает в потомстве
растения с розовыми цветами.
Развитие признака организма находится обычно под контролем многих генов,
например окраска шерсти животных. При скрещивании черного (ААвв) и белого
(ааВВ) кроликов появляются серые кролики (АаВв). Причина новообразования:
за окраску шерсти отвечают гены Аа (А — черная шерсть, а — отсутствие
окраски), за распределение пигмента подлине волос — гены Вв (В — пигмент
скапливается у корней волос, в — пигмент равномерно распределяется по
длине волоса). Это пример на взаимодействие неаллельных генов, называемое
комплементарностью.
Часто ген определяет развитие нескольких признаков организма. Это явление
называется плейотропией. Например, у человека есть ген, который отвечает
одновременно за развитие дефекта ногтей и коленной чашечки. У растений
пигмент, отвечающий за образование красного цветка, вызывает также удлинение
стебля, увеличение массы семян.
Взаимодействие и множественное действие генов — основа целостности генотипа.
Методы изучения наследственности человека
Действие законов наследственности распространяются и на человека. У
человека в кариотипе 46 хромосом (23 пары), что обеспечивает огромные
комбинативные возможности, Можно сказать, что каждый человек на Земле
уникален и не похож надругега, за исключением однояйцовых близнецов.
У человека существует много болезней, обусловленных наследственными
факторами. Их диагностика имеет важное значение для лечения и профилактики.
Для изучения наследственности человека существуют следующие методы:
-
Генеалогический метод — составление и изучение родословных
у нескольких поколений. Например, установлено, что развитие некоторых
способностей у человека (музыкальность, математическое мышление) определяется
наследственными факторами. Генеалогическим методом выявлена наследственная
природа таких заболеваний, как нарушение углеводного обмена (сахарный
диабет), врожденная глухота, шизофрения, гемофилия, дальтонизм.
-
Близнецовый меетод — изучение развития признаков у
однояйцевых близнецов, в особенности если они живут в разных условиях.
Однояйцевые близнецы всегда одного пола, имеют одинаковый генотип.
Этим методом изучается роль генотипа и среды в формировании признаков
организма.
-
Цитогенетический метод — изучает кариотип человека
для выявления хромосомных и геномных мутаций. Этим методом выявляется
болезнь Дауна. Ее причина — наличие в кариотипе человека одной лишней
хромосомы (по 21 паре), что приводит к патологии: у больных узкие
глаза, плоское лицо и резко выраженная умственная отсталость. Рождение
детей с синдромом Дауна — результат отклонений в ходе мейоза.
|